டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள், குழந்தைகளில் மரபணு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்

எல்லா பெற்றோர்களும் தங்கள் குழந்தை பாதுகாப்பாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் உலகில் பிறக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, பிறவி குறைபாடுகளைக் கொண்ட சில குழந்தைகள் தங்கள் உடலை சரியானதை விட குறைவாக ஆக்குகிறார்கள். குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான நிபந்தனைகளில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். எனவே, உண்மையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவான மரபணு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும். பரவலாகப் பேசினால், டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்குக் காரணம், கருவில் இருக்கும் போது குழந்தைக்கு அதிகப்படியான குரோமோசோம்கள் இருப்பதால்தான்.

இந்த டவுன் சிண்ட்ரோம் நிலையை குறைத்து மதிப்பிடக்கூடாது, ஏனெனில் இது குழந்தைகளுக்கு கற்றல் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும்.

உலகளவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு மொத்த பிறப்பு விகிதத்தில் 700ல் 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் எட்டு மில்லியன் குழந்தைகள் உள்ளனர். இதற்கிடையில், இந்தோனேசிய சுகாதார அமைச்சகத்தின் தரவு மற்றும் தகவல் மையத்தின் அடிப்படையில், இந்தோனேசியாவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகள் அதிகரிக்கும்.

அடிப்படை சுகாதார ஆராய்ச்சியின் (ரிஸ்கெஸ்டாஸ்) முடிவுகளின்படி, 24-59 மாத வயதுடைய குழந்தைகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் சுமார் 0.12 சதவீதம் உள்ளது.

இந்த முடிவு 2013 இல் 0.13 சதவீதமாக அதிகரித்தது, அது 2018 இல் 0.21 சதவீதமாக மாறியது. பொதுவாக டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

முன்பு குறிப்பிட்டது போல, குழந்தை பிறக்கும் போது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருந்தால், அது டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படக் காரணமாகும்.

குரோமோசோம் 21 ஐச் சேர்ப்பது முழு அல்லது பகுதியளவு நகல்களில் நிகழலாம், இவை இரண்டும் முட்டை வளர்ச்சி, விந்தணு உருவாக்கம் அல்லது கருக்களின் போது உருவாகின்றன.

இது போன்ற இன்னும் விரிவாக, பொதுவாக மனித உயிரணுக்களில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன மற்றும் ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களும் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து உருவாகின்றன.

அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவின் போது குரோமோசோம் 21 இருந்தால், இங்குதான் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம் 21 அல்லது கூடுதல் பகுதி குரோமோசோம்களை உருவாக்கும் செல் பிரிவு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்.

டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாறுபாடுகள்

மயோ கிளினிக் பக்கத்திலிருந்து தொடங்குதல், டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பல மரபணு மாறுபாடுகள் உள்ளன:

டிரிசோமி 21 காரணமாக டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள்

ட்ரைசோமி 21 காரணமாக 95 சதவிகிதம் டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் உள்ளன. பொதுவாக டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைக்கு குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால், இது டிரிசோமி 21 இன் விஷயத்தில் இருந்து வேறுபட்டது.

ட்ரைசோமி 21 உள்ள ஒரு குழந்தையின் அனைத்து செல்களிலும் குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. விந்தணுக்கள் அல்லது முட்டை செல்கள் வளர்ச்சியின் போது அசாதாரண செல் பிரிவு காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

ஒரு விளக்கமாக, ஒடுக்கற்பிரிவு எனப்படும் செயல்பாட்டில் முட்டை அல்லது விந்தணுக்களை உருவாக்க குரோமோசோம்கள் நேர்த்தியாக வரிசையாக நிற்கின்றன.

இருப்பினும், டிரிசோமி 21 ஒரு சாதகமற்ற விளைவைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு குரோமோசோம் கொடுப்பதற்கு பதிலாக, இரண்டு குரோமோசோம்கள் 21 கொடுக்கப்பட்டது.

எனவே வெற்றிகரமாக கருவுற்ற பிறகு, இரண்டு குரோமோசோம்கள் மட்டுமே இருக்க வேண்டிய முட்டை செல் உண்மையில் மொத்தம் மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான காரணங்களில் இதுவும் ஒன்று.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் (மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்)

முன்பு விவரிக்கப்பட்ட டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுத்தும் இரண்டு வகையான மரபணு மாறுபாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இந்த வகை மொசைக் மிகவும் அரிதானது.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு காரணமாகும், இது ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலைக் கொண்ட சில செல்கள் மட்டுமே இருக்கும்போது ஏற்படும்.

இந்த மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியின் சரியான காரணம் முந்தைய இரண்டு வகைகளிலிருந்து வேறுபட்டது மற்றும் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

அதனால்தான், மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் குணாதிசயங்கள் அல்லது பண்புகள் முந்தைய இரண்டு வகைகளைப் போலல்லாமல், கணிப்பது மிகவும் கடினம்.

எந்த செல்கள் மற்றும் எத்தனை செல்கள் கூடுதல் 21 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன என்பதைப் பொறுத்து இந்தப் பண்புகள் அல்லது பண்புகள் குறைவாகவே தோன்றலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் இடமாற்றம் (இடமாற்றம் டவுன் நோய்க்குறி)

டவுன் சிண்ட்ரோம் இடமாற்றம் என்பது குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் கருவுறுதலுக்கு முன்னும் பின்னும் இணைந்திருக்கும் நிலையாகும்.

டிரான்ஸ்லோகேட்டட் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான இரண்டு பிரதிகள் இருக்கும். இருப்பினும், குழந்தை மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணு பொருட்களையும் கொண்டுள்ளது.

இந்த வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்குக் காரணம், கருத்தரித்தல் செயல்முறை முடிவதற்கு முன்னரோ அல்லது அதற்குப் பின்னரோ, அசாதாரண செல் பிரிவு காரணமாகும்.

மற்ற வகை டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்களுக்கு மாறாக, டிரான்ஸ்லோகேட்டட் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது சில சமயங்களில் பெற்றோர் அல்லது மரபியல் மூலம் பெறப்படும் ஒரு வகை.

அப்படியிருந்தும், இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் சுமார் 3-4 சதவிகிதம் மட்டுமே பெற்றோரிடமிருந்து அதைப் பெறுகிறது.

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தைக்கு இடமாற்றம் செய்யப்பட்டால், தந்தை அல்லது தாய் குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள சில மரபணுப் பொருட்களை மற்றொரு குரோமோசோமில் மறுசீரமைத்துள்ளனர் என்று அர்த்தம்.

இருப்பினும், டிரான்ஸ்லோகேட்டட் டவுன் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில் குரோமோசோம் 21 இல் கூடுதல் மரபணு பொருட்கள் எதுவும் இல்லை. அதாவது, தந்தை அல்லது தாய்க்கு உண்மையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இல்லை.

இருப்பினும், தந்தை அல்லது தாய் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுப் பொருளை எடுத்துச் செல்வதால் குழந்தைக்கு அனுப்பலாம்.

இந்த நிலை குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் மரபணுப் பொருளை ஏற்படுத்துகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் இடமாற்றம் குறைவதற்கான ஆபத்து, குரோமோசோம் 21 ஐ சுமக்கும் பெற்றோரின் பாலினத்தைப் பொறுத்தது, இது பின்வருமாறு:

• தந்தை ஒரு கேரியர் முகவராக இருந்தால் (கேரியர்), டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து சுமார் 3% ஆகும்
• தாய் ஒரு கேரியர் முகவராக இருந்தால் (கேரியர்), டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து 10-15% வரை இருக்கும்

ஒரு கேரியர் (கேரியர்) டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளைக் காட்டாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவர் கருவுக்கு இடமாற்ற செயல்முறையை அனுப்ப முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

தாயின் உடல் ஃபோலிக் அமிலத்தை எவ்வளவு சிறப்பாக செயலாக்குகிறது என்பதன் மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம் தூண்டப்படுகிறது என்று சில கோட்பாடுகள் தெரிவிக்கின்றன.

இருப்பினும், பலர் இந்த கோட்பாட்டை எதிர்க்கின்றனர், ஏனெனில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதை பாதிக்கும் காரணிகள் பற்றி நிறைய குழப்பங்கள் உள்ளன.

கென்னத் ரோசன்பாம், எம்.டி., மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் தலைவரும், வாஷிங்டன், டி.சி.யில் உள்ள குழந்தைகள் தேசிய மருத்துவ மையத்தில் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் கிளினிக்கின் துணை இயக்குநரும் இதை விளக்கினார்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில நிபந்தனைகள் உள்ளன. இந்த விஷயங்கள் ஆபத்து காரணிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி அல்லது டவுன் நோய்க்குறிக்கான சில ஆபத்து காரணிகள் இங்கே:

1. கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் வயது

கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் வயது டவுன் நோய்க்குறிக்கான காரணம் அல்ல, ஆனால் இது ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்றாகும். தாய் கர்ப்பமாக இருக்கும் போது எந்த வயதிலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம்.

இருப்பினும், வயதுக்கு ஏற்ப டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது.

ஒரு பெண் கர்ப்பமாக இருக்கும் போது 35 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதை அடையும் போது, ​​டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட, மரபணு பிரச்சனைகளுடன் குழந்தையை சுமக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கும் என நம்பப்படுகிறது.

ஏனென்றால், வயதான பெண்களின் முட்டை செல்கள் முறையற்ற குரோமோசோமால் பிரிவை அனுபவிக்கும் அபாயம் அதிகம்.

அப்படியிருந்தும் கூட, 35 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் பிறப்பது சாத்தியமாகும், ஏனெனில் கர்ப்பம் மற்றும் இளம் வயதிலேயே பிறப்புகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருகிறது.

கர்ப்பமாக இருக்கும் போது 25 வயதுடைய பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் 1200 இல் 1 உள்ளது.

கர்ப்பமாக இருக்கும் போது 35 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு 350 பேரில் ஒருவருக்கு ஆபத்து உள்ளது. அதேபோல், 49 வயதுடைய கர்ப்பிணிப் பெண்களில், டவுன் நோய்க்குறியின் ஆபத்து 10 பேரில் 1 பேருக்கு அதிகரிக்கிறது.

மாதவிடாய் நிறுத்தத்தை நெருங்கும் பெண்களின் கருப்பையில் கருவுறாமை அபாயமும் அதிகரித்திருப்பதை அவர்கள் கண்டறிந்தனர்.

கூடுதலாக, தவறான கருக்களை தேர்ந்தெடுக்கும் திறன் குறைகிறது மற்றும் பிறக்காத குழந்தை முழுமையான வளர்ச்சி பின்னடைவை அனுபவிக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

2. இதற்கு முன் டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறந்துள்ளது

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெற்ற பெண்களுக்கு, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகம்.

டவுன் நோய்க்குறியை இடமாற்றம் செய்த பெற்றோருக்கும் இது பொருந்தும், இதனால் அது குழந்தையை பாதிக்கும் அபாயம் உள்ளது.

3. உடன்பிறந்தவர்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் பிறப்பு இடைவெளி

டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயம், எத்தனை உடன்பிறப்புகள் உள்ளனர் மற்றும் இளைய குழந்தைக்கும் குழந்தைக்கும் இடையே வயது இடைவெளி எவ்வளவு பெரியது என்பதைப் பொறுத்தது.

யுனிவர்சிட்டி ஹாஸ்பிடல் எஸனில் உள்ள மருத்துவ தகவல், உயிரியளவு மற்றும் தொற்றுநோயியல் நிறுவனத்தைச் சேர்ந்த மார்கஸ் நியூஹவுசர் மற்றும் ஸ்வென் க்ராக்கோவ் ஆகியோரின் ஆராய்ச்சியில் இது விளக்கப்பட்டுள்ளது.

முன்பு விளக்கியது போல், வயதான காலத்தில் முதல் முறையாக கர்ப்பமாக இருக்கும் தாய்மார்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகம்.

கர்ப்பங்களுக்கு இடையிலான தூரம் அதிகமாக இருந்தால் இந்த ஆபத்தும் அதிகரிக்கும்.

பெற்றோரான பிறகு தலை சுற்றுகிறதா?

பெற்றோர் சமூகத்தில் சேர்ந்து மற்ற பெற்றோரின் கதைகளைக் கண்டறியவும். நீ தனியாக இல்லை!