நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய குரோமோசோமால் உண்மைகள் •

டிஎன்ஏவைப் போல பரிச்சயமாக இல்லாவிட்டாலும், குரோமோசோம்கள் இந்த ஒரு மூலக்கூறுடன் தொடர்புடையவை. இருப்பினும், குரோமோசோம்கள் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? மேலும் விவரங்களுக்கு, பின்வரும் உண்மைகளில் சிலவற்றைப் பார்ப்போம்.

குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன?

குரோமோசோம்கள் கிரேக்க வார்த்தையிலிருந்து பெறப்பட்டவை குரோமா மற்றும் சோமா. குரோமா நிறம் என்று பொருள் சோமா உடல் என்று பொருள். இந்த மூலக்கூறு ஒரு செல் அல்லது உடல் அமைப்பாகும், இது நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்கும்போது சில நிறங்களைக் கொண்டிருக்கும் என்பதால் விஞ்ஞானிகள் இந்தப் பெயரைக் கொடுக்கிறார்கள்.

இந்த மூலக்கூறு முதன்முதலில் 1800 களின் பிற்பகுதியில் காணப்பட்டது. இருப்பினும், அந்த நேரத்தில் இந்த செல் கட்டமைப்பின் தன்மை மற்றும் செயல்பாடு தெளிவாக இல்லை. 1900 களின் முற்பகுதியில், தாமஸ் ஹன்ட் மோர்கன் இந்த பகுதியை மீண்டும் ஆய்வு செய்தார். மோர்கன் குரோமோசோம்களுக்கும் உயிரினங்களில் உள்ள உள்ளார்ந்த பண்புகளுக்கும் இடையிலான தொடர்பைக் கண்டுபிடித்தார்.

எனவே, குரோமோசோம் என்பது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள அணுக்கருவில் (செல்களின் கரு) அமைந்துள்ள டிஎன்ஏவின் இறுக்கமான சுருள் சேகரிப்பு என்று பரவலாக முடிவு செய்யலாம். டிஎன்ஏவின் இந்த தொகுப்பு ஒரு நூல் போன்ற மூலக்கூறு ஆகும், இது உயரம், தோல் நிறம், கண் நிறம் வரையிலான பரம்பரை தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த மூலக்கூறு புரதம் மற்றும் ஒரு டிஎன்ஏ மூலக்கூறால் ஆனது, இது பெற்றோரிடமிருந்து அனுப்பப்படும் ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. மனிதர்கள், விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்களில், பெரும்பாலான குரோமோசோம்கள் செல் கருவில் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும்.

பொதுவாக, மனிதர்களின் உடலில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது 46 பிரதிகளுக்கு சமம். இருப்பினும், தாவரங்கள் மற்றும் விலங்குகளில் அளவு பெரிதும் மாறுபடும். ஒவ்வொரு டிஎன்ஏ குளமும் இரண்டு குறுகிய கைகள், இரண்டு நீண்ட கைகள் மற்றும் நடுவில் ஒரு சென்ட்ரோமியர் ஆகியவற்றை மையமாக கொண்டுள்ளது.

குரோமோசோம் செயல்பாடு

குரோமோசோம்களின் தனித்துவமான அமைப்பு டிஎன்ஏவை ஹிஸ்டோன்கள் எனப்படும் சுருள் போன்ற புரதங்களைச் சுற்றிச் சுற்றி வைக்கிறது. அத்தகைய சுருள்கள் இல்லாமல், டிஎன்ஏ மூலக்கூறு செல்லுக்குள் நுழைவதற்கு மிக நீளமாக இருக்கும்.

விளக்குவதற்கு, மனித உயிரணுவில் உள்ள அனைத்து DNA மூலக்கூறுகளும் அவற்றின் ஹிஸ்டோன்களில் இருந்து அகற்றப்பட்டால், அவற்றின் நீளம் சுமார் 6 அடி அல்லது 1.8 மீட்டருக்கு சமமாக இருக்கும்.

ஒரு உயிரினம் அல்லது உயிரினம் சரியாக வளர மற்றும் சரியாக செயல்பட, செல்கள் தொடர்ந்து பிரிக்கப்பட வேண்டும். பழைய சேதமடைந்த செல்களை புதியவற்றுடன் மாற்றுவதே குறிக்கோள். உயிரணுப் பிரிவின் இந்த செயல்பாட்டின் போது, ​​டிஎன்ஏ அப்படியே இருப்பது மற்றும் செல்கள் மத்தியில் சமமாக விநியோகிக்கப்படுவது முக்கியம்.

சரி, இந்த செயல்பாட்டில் குரோமோசோம்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. பெரும்பாலான செல் பிரிவுகளில் டிஎன்ஏ நகலெடுக்கப்பட்டு துல்லியமாக விநியோகிக்கப்படுவதை உறுதிசெய்வதற்கு இந்த மூலக்கூறு பொறுப்பாகும். ஆனால் சில நேரங்களில், இந்த டிஎன்ஏ சேகரிப்பு பிரிவு செயல்பாட்டில் தவறு செய்திருக்க வாய்ப்பு உள்ளது.

புதிய கலத்தில் DNA பூலின் அளவு அல்லது கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கடுமையான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். எடுத்துக்காட்டாக, சில வகையான லுகேமியா மற்றும் வேறு சில புற்றுநோய்கள் இந்த டிஎன்ஏ சேகரிப்பின் சேதத்தால் ஏற்படுகின்றன.

கூடுதலாக, முட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் சரியான அமைப்புடன் சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதும் முக்கியம். இல்லையெனில், விளையும் சந்ததியும் சரியாக வளர்ச்சியடையாமல் போகலாம்.

அனைத்து உயிரினங்களின் குரோமோசோம்களும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல

எண்ணிக்கையிலும் வடிவத்திலும், இந்த டிஎன்ஏ சேகரிப்பு ஒவ்வொரு உயிரினத்திலும் பெரிதும் மாறுபடுகிறது. பெரும்பாலான பாக்டீரியாக்கள் ஒன்று அல்லது இரண்டு வட்ட குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன. இதற்கிடையில், மனிதர்கள், விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்கள் செல் கருவில் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்ட நேரியல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன.

ஜோடி குரோமோசோம்கள் இல்லாத ஒரே மனித செல்கள் இனப்பெருக்க செல்கள் அல்லது கேமட்கள் ஆகும். இந்த இனப்பெருக்க செல்கள் ஒவ்வொன்றின் ஒரு நகலை மட்டுமே எடுத்துச் செல்கின்றன.

இரண்டு இனப்பெருக்க செல்கள் ஒன்றிணைந்தால், அவை ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்ட ஒரு கலமாக மாறும். இந்த செல்கள் பின்னர் பிரிந்து அதன் அனைத்து செல்களிலும் ஒரு முழுமையான ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் ஒரு முழுமையான வயது வந்த நபரை உருவாக்குகின்றன.

டிஎன்ஏவின் வட்ட சேகரிப்புகளும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் காணப்படுகின்றன. செல்கள் சுவாசிக்கும் இடம் மைட்டோகாண்ட்ரியா. இந்த பகுதி பின்னர் குளுக்கோஸை எரிக்கவும் உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யவும் உதவும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியனுக்குள், இந்த டிஎன்ஏ சேகரிப்பு அளவு மிகவும் சிறியது. மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள செல் கருவுக்கு வெளியே அமைந்துள்ள டிஎன்ஏவின் இந்த வட்டத் தொகுப்பு செல்லின் ஆற்றல் மையமாக செயல்படுகிறது.

குரோமோசோம்களை எவ்வாறு பெறுவது

மனிதர்கள் மற்றும் பிற உயிரினங்களில், இந்த டிஎன்ஏ செட் ஒவ்வொன்றின் ஒரு நகல் ஆண் மற்றும் பெண் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. எனவே, பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தையும் தனது தாய் மற்றும் தந்தையின் சில குணாதிசயங்களைப் பெற வேண்டும்.

இருப்பினும், மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் காணப்படும் சிறிய டிஎன்ஏ குளங்களுக்கு இந்த பரம்பரை முறை வேறுபட்டது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ எப்பொழுதும் பெண் பெற்றோர் அல்லது முட்டை உயிரணுவிலிருந்து மட்டுமே பெறப்படுகிறது.

ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் வெவ்வேறு குரோமோசோம்கள் உள்ளன

உடல் ரீதியாக வேறுபட்டிருப்பதைத் தவிர, ஆண்களும் பெண்களும் வெவ்வேறு டி.என்.ஏ. டிஎன்ஏவின் இந்த தனித்துவமான தொகுப்புகள் பாலியல் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பெண்களின் செல்களில் (XX) இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y (XY) உள்ளது.

பாலியல் குரோமோசோம்களின் அதிகமான அல்லது மிகக் குறைவான நகல்களைப் பெற்ற ஒரு நபர் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம். X குரோமோசோமின் கூடுதல் பிரதிகளை (XXX) வைத்திருக்கும் பெண்களில், மனநலம் குன்றியதைத் தூண்டலாம்.

இதற்கிடையில், ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட X குரோமோசோம்கள் (XXY) கொண்ட ஆண்கள் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியை அனுபவிப்பார்கள். இந்த நோய்க்குறி பொதுவாக சிறிய, இறங்காத விரைகள், விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் (கின்கோமாஸ்டியா), குறைந்த தசை வெகுஜன மற்றும் பெண்களைப் போன்ற பெரிய இடுப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கூடுதலாக, பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுவதால் ஏற்படும் மற்றொரு நோய்க்குறி டர்னர் நோய்க்குறி ஆகும். டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்கள் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே கொண்டவர்களாக இருப்பார்கள்.அவர்கள் பொதுவாக மிகவும் குட்டையாகவும், தட்டையான மார்புடனும், சிறுநீரகம் அல்லது இதயப் பிரச்சனைகளைக் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வகைகள்

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் பொதுவாக இரண்டு பரந்த குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன, அதாவது எண் மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்.

எண்ணியல் அசாதாரணம்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை இருக்க வேண்டியதை விட குறைவாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ இருக்கும் போது, ​​அதாவது இரண்டு (ஒரு ஜோடி) எண்ணியல் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு நபர் அவற்றில் ஒன்றை இழந்தால், இந்த நிலை கேள்விக்குரிய டிஎன்ஏ குழுவில் மோனோசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், ஒரு நபருக்கு இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு மேல் இருந்தால், அந்த நிலை டிரிசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

எண்ணியல் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் உடல்நலப் பிரச்சினைகளில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இந்த நிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களின் மனநல குறைபாடு, வித்தியாசமான மற்றும் தனித்துவமான முக வடிவங்கள் மற்றும் மோசமான தசை வலிமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களிடம் குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. அதனால்தான் இந்த நிலை டிரிசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்

கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் பொதுவாக பல காரணங்களால் மாறுகின்றன, அதாவது:

• நீக்குதல், குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகிறது.
• நகல், குரோமோசோம்களின் ஒரு பகுதி கூடுதல் மரபணுப் பொருட்களை உருவாக்க பெருக்கப்படுகிறது.
• இடமாற்றம், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மாற்றப்படுகிறது.
• தலைகீழ், குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து, தலைகீழாக, மீண்டும் இணைக்கப்பட்டு, மரபணுப் பொருள் தலைகீழாக மாறுகிறது.
• வளையம், குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி சேதமடைந்து ஒரு வட்டம் அல்லது வளையத்தை உருவாக்குகிறது.

பொதுவாக, இந்த கட்டமைப்பு அசாதாரணத்தின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களில் உள்ள பிரச்சனைகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், அசாதாரணமானது உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் தோன்றும்.

இருப்பினும், கருத்தரித்த பிறகும் சில அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம், இதனால் சில செல்கள் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, சிலவற்றில் இல்லை.

இந்த கோளாறு பெற்றோரிடமிருந்தும் பரவுகிறது. இந்த காரணத்திற்காக, ஒரு குழந்தையின் டிஎன்ஏ சேகரிப்பில் அசாதாரணம் இருந்தால், மருத்துவர் அவரது பெற்றோரின் டிஎன்ஏ சேகரிப்பை பரிசோதிப்பார்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் காரணங்கள்

நேஷனல் ஹ்யூமன் ஜீனோம் ரிசர்ச் இன்ஸ்டிடியூட் அறிக்கையின்படி, உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டில் பிழை ஏற்படும் போது பொதுவாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறை மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு என இரண்டாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

மைடோசிஸ் என்பது அசல் கலத்தின் இரண்டு நகல் செல்களை உருவாக்கும் ஒரு பிரிவு செயல்முறையாகும். இனப்பெருக்க உறுப்புகளைத் தவிர உடலின் அனைத்து பாகங்களிலும் இந்தப் பிரிவு ஏற்படுகிறது. ஒடுக்கற்பிரிவு, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் பாதியை உருவாக்கும் செல் பிரிவு ஆகும்.

சரி, இந்த இரண்டு செயல்முறைகளிலும் ஒரு பிழை ஏற்படலாம், அது மிகக் குறைவான அல்லது அதிகமான செல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த டிஎன்ஏ தொகுப்பை நகலெடுக்கும்போது அல்லது நகலெடுக்கும்போது பிழைகள் ஏற்படலாம்.

கூடுதலாக, இந்த DNA சேகரிப்பு அசாதாரணத்தின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய பிற காரணிகள், அதாவது:

தாயின் வயது

பெண்கள் முழு முட்டையுடன் பிறக்கிறார்கள். வயதுக்கு ஏற்ப முட்டை உயிரணுவின் மரபணுப் பொருட்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் இந்த கோளாறு ஏற்படலாம் என்று சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.

பொதுவாக, இளம் வயதிலேயே கருத்தரிப்பவர்களுடன் ஒப்பிடுகையில், வயதான பெண்களுக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து அதிகம்.

சுற்றுச்சூழல்

மரபணு பிழைகள் தோன்றுவதில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும். இருப்பினும், அது என்ன தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியது என்பதைக் கண்டறிய கூடுதல் சான்றுகள் தேவை.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நோய்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது டிரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை குரோமோசோம் 21 இல் கூடுதலாக இருப்பதால் ஏற்படும் பொதுவான மரபணுக் குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும். இதன் விளைவாக, குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோமின் 47 பிரதிகள் உள்ளன, பொதுவாக மனிதர்களுக்கு 46 பிரதிகள் மட்டுமே இருக்கும். (23 ஜோடிகள்).

இந்த பிரச்சனையை ஏற்படுத்தும் வலுவான காரணிகளில் ஒன்று கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் வயது. பொதுவாக தாய்க்கு 35 வயது ஆன பிறகு ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக அவர்களின் உடல் குணாதிசயங்களிலிருந்து எளிதில் அடையாளம் காண முடியும். குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறியின் சில பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே:

• மேல்நோக்கிச் சாய்ந்திருக்கும் கண்கள்
• பொதுவாக சற்று மடிந்திருக்கும் சிறிய காதுகள்
• சிறிய வாய் அளவு
• குறுகிய கழுத்து
• மூட்டுகள் பலவீனமாக இருக்கும்

டர்னர் சிண்ட்ரோம்

இந்த நிலை பொதுவாக பெண் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். ஒரு குழந்தை ஒரு குரோமோசோமை இழக்கும் போது இது நிகழ்கிறது, அதனால் 45 மட்டுமே இருக்கும். பொதுவாக டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் வயது நண்பர்களை விட குட்டையான உடலைக் கொண்டுள்ளனர்.

இது தவிர, டர்னர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு சில அறிகுறிகள்:

• இது பக்கவாட்டில் தோலின் மடிப்புகளுடன் பரந்த கழுத்தை கொண்டுள்ளது.
• காதுகளின் வடிவம் மற்றும் நிலையில் வேறுபாடுகள் உள்ளன
• தட்டையான மார்பு
• வழக்கத்தை விட தோலில் நிறைய சிறிய பழுப்பு நிற மச்சங்கள் இருக்கும்
• சிறிய தாடை

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி XXY நிலை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இதில் ஆண்களின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் X குரோமோசோம் உள்ளது. பொதுவாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பலவீனமான தசைகள் இருக்கும். எனவே, அதன் வளர்ச்சி மற்றவர்களை விட மெதுவாக இருக்கும்.

பருவமடையும் போது, ​​XXY நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக மற்ற சிறுவர்களைப் போல அதிக டெஸ்டோஸ்டிரோனை உற்பத்தி செய்வதில்லை. கூடுதலாக, அவை சிறிய மற்றும் மலட்டுத்தன்மையுள்ள விரைகளையும் கொண்டிருக்கின்றன.

இந்த நிலை குழந்தைக்கு தசைகள் குறைவாகவும், முகம் மற்றும் உடல் முடி குறைவாகவும், மார்பகங்களை இயல்பை விட பெரியதாகவும் ஆக்குகிறது.

டிரிசோமி 13 மற்றும் 18

டிரிசோமி 13 மற்றும் 18 ஆகியவை பிறப்பு குறைபாடுகளை விளைவிக்கும் மரபணு கோளாறுகள். டிரிசோமி 13 என்பது பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோம் எண் 13 இன் 3 பிரதிகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. டிரிசோமி 13 என்பது படௌ நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கிடையில், குரோமோசோம் 18 அல்லது டிரிசோமி 18 இன் மூன்று நகல்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, இரண்டு நிலைகளும் உள்ள குழந்தைகள் ஒரு வயது வரை வாழ மாட்டார்கள்.

டிரிசோமி 13 அல்லது படாவ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• குறைந்த பிறப்பு எடை
• சாய்ந்த நெற்றியுடன் சிறிய தலை
• மூளையில் கட்டமைப்பு சிக்கல்கள்
• பக்கத்து கண்ணின் அளவு
• பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம்
• விரைகள் விதைப்பையில் இறங்குவதில்லை

இதற்கிடையில், டிரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்) கொண்ட குழந்தைகள் பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• செழிக்க தவறியது
• சிறிய தலை
• சிறிய வாய் மற்றும் தாடை
• குறுகிய மார்பெலும்பு
• கேட்கும் பிரச்சனைகள்
• வளைந்த நிலையில் கைகள் மற்றும் கால்கள்
• முதுகுத் தண்டு முழுவதுமாக மூடப்படவில்லை (ஸ்பைனா பிஃபிடா)

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை எவ்வாறு கண்டறிவது

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய, வழக்கமாகச் செய்யக்கூடிய பல சோதனைகள் உள்ளன. இந்த சோதனை மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் எழும் அசாதாரணங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம். பொதுவாக இரண்டு வகையான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:

திரையிடல் சோதனை

உங்கள் குழந்தை அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளதா என்பதை அறிய இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட கோளாறு உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியாது.

இருப்பினும், இந்த சோதனை தாய் மற்றும் குழந்தைக்கு மோசமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது. பின்வரும் பல்வேறு வகையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

முதல் மூன்று மாத ஒருங்கிணைந்த திரை (FTCS)

கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்களில் குழந்தையின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் தவிர, கர்ப்பம் 10 முதல் 13 வாரங்கள் ஆகும்போது இரத்தப் பரிசோதனையும் செய்யப்படும்.

இந்த செயல்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகளின் முடிவுகளை தாயின் வயது, எடை, இனம், புகைபிடிக்கும் நிலை பற்றிய உண்மைகளுடன் ஒருங்கிணைக்கிறது.

மூன்று சோதனை

இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படுகிறது, அதாவது 15 முதல் 20 வாரங்கள் வரை. தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள சில ஹார்மோன்களின் அளவை அளவிட இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. பொதுவாக இந்தப் பரிசோதனையானது டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், படாவ்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் (ஸ்பைனா பிஃபிடா) போன்றவற்றின் அபாயத்தைக் கண்டறிய செய்யப்படுகிறது.

ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய சோதனை (NIPT)

NIPT என்பது தாயின் இரத்த மாதிரியில் குழந்தையின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து டிஎன்ஏவைக் கண்டறியும் மகப்பேறுக்கு முந்தைய ஸ்கிரீனிங் ஆகும். இருப்பினும், NIPT போன்ற திரையிடல்கள் நிகழ்தகவை மட்டுமே தீர்மானிக்கின்றன. குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் இயல்பற்ற தன்மை உள்ளதா இல்லையா என்பதை இந்தப் பரிசோதனை மூலம் உறுதியாகத் தீர்மானிக்க முடியாது.

BMJ Open இல் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் படி, இதை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியாது என்றாலும், இந்த சோதனையானது டவுன், படாவ் மற்றும் எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய 97 முதல் 99 சதவிகிதம் துல்லியத்தைக் கொண்டுள்ளது.

பின்னர், இந்த NIPT ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள், கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்ப்ளிங் (CVS) அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற நோயறிதல் சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டுமா, இல்லையா என்பது உட்பட அடுத்த படிகளைத் தீர்மானிக்க மருத்துவர்களுக்கு உதவும்.

நோய் கண்டறிதல் சோதனை

உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணம் உள்ளதா இல்லையா என்பதை அறிய இந்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, நோயறிதல் சோதனையானது கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கு மிகவும் ஆபத்தானது. பின்வரும் வகையான நோயறிதல் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

அம்னோசென்டெசிஸ்

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது கருவைச் சுற்றியுள்ள அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு செயல்முறையாகும். இந்தச் சோதனையானது பொதுவாக 15 முதல் 20 வாரங்கள் வரையிலான பெண்களிடம் செய்யப்படுகிறது.

இருப்பினும், இந்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டிய பெண்களுக்கு பொதுவாக 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதுடையவர்கள் அல்லது அசாதாரணமான ஸ்கிரீனிங் சோதனை போன்ற அதிக ஆபத்து உள்ளவர்களுக்கு முன்னுரிமை அளிக்கப்படுகிறது.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS)

நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்கள் அல்லது திசுக்களின் மாதிரியை எடுத்து ஆய்வகத்தில் பரிசோதிப்பதன் மூலம் இந்த செயல்முறை செய்யப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்கள் அல்லது திசுக்கள் எடுக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை கருவில் உள்ள அதே மரபணுப் பொருளைக் கொண்டுள்ளன. இந்த செல்கள் அல்லது திசுக்கள் அவற்றின் டிஎன்ஏ குளங்களில் உள்ள அசாதாரணங்களை சோதிக்கலாம்.

ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் பற்றிய தகவல்களை CVS வழங்க முடியாது. எனவே, சி.வி.எஸ் செய்த பிறகு, மருத்துவர் 16 முதல் 18 வார கர்ப்பத்தில் இருக்கும் இரத்த பரிசோதனையை பின்தொடர்வார்.